Gregor Mendel

Johann Mendel (der Vorname Gregor wurde im nach seinem Eintritt ins Kloster verliehen) geb. * 1822 in Heinzendorf (im deutschen Teil des damals österreichischen Schlesiens), † 1884, seit 1843 Mönch (Augustiner) und Abt in Brünn, entdeckte 1865 die nach ihm benannten Mendelschen Gesetze indem er systematisch Kreuzungsversuche mit Erbsen und Bohnen durchführte. In 8 Jahren führte er dazu 355 künstliche Befruchtungen durch, zog 12 980 Nachkommen heran und untersuchte dazu etwa 350000 Erbsensamen.

1. Mendelsche Gesetz (Uniformitätsgesetz)

Kreuzt man reinerbige (homozygote) Individuen, die sich in einem Allelpaar unterscheiden, so sind alle Nachkommen (Bastarde) der 1. Tochtergeneration untereinander gleich (uniform).

2. Mendelsche Gesetz (Spaltungsgesetz)

Kreuzt man mischerbige (heterozygote) Individuen der F₁- Generation (Bastarde), so sind die Nachkommen der 2. Tochtergeneration (F₂) nicht gleich, sondern spalten sich nach bestimmten Zahlenverhältnissen auf.

3. Mendelsche Gesetz (Unabhängigkeitsgesetz)

Kreuzt man reinerbige (homozygote) Individuen, die sich in 2 oder mehreren Allelpaaren voneinander unterscheiden, so werden die einzelnen Allele unabhängig voneinander vererbt. Es kann dabei zu einer Neukombination der Erbanlagen kommen.

Einschränkung: Die verschiedenen Gene müssen sich auf unterschiedlichen Chromosomen befinden, da sie sonst gekoppelt vererbt werden könnten.

Begriffe

• homozygot (reinerbig) - die beiden Allele für die Ausbildung eines Merkmals auf den homologen Chromosomen sind gleich
• heterozygot (mischerbig) - die beiden Allele für die Ausbildung eines Merkmals auf den homologen Chromosomen sind unterschiedlich
• Allele - sind die verschiedenen Zustandsformen eines Gens, sie liegen in homologen Chromosomen an gleicher Stelle
• dominant - vorherrschend, Eigenschaft eines Alles sich bei der Merkmalsausbildung durchzusetzen
• rezessiv - zurückweichend, unterdrückt
• intermediär - dazwischen
• dominant - rezessiver Erbgang - nur eines der beiden Allele (dominantes oder rezessives) bestimmt die Merkmalsausbildung bei Mischerbigkeit
• intermediärer Erbgang - beide Allele beeinflussen die Merkmalsausbildung bei mischerbigen Organismen, der Phänotyp der Heterozygoten liegt zwischen denen der homozygoten Eltern
• Bastard - Nachkomme, Abkömmling
• monohybrid - Erbgang, bei dem sich die Individuen nur in einem Merkmal unterscheiden
• dihybrid (entspr. trihybid, polyhybrid) - Erbgang, bei dem sich die Individuen in 2 (3 oder vielen) Merkmalen unterscheiden
• Parentalgeneration - Elterngeneration
• Filialgeneration - Tochtergeneration
• Genotyp - Gesamtheit aller Gene (das ist das Innere Erbbild oder die Summe aller Erbanlagen)
• Phänotyp - Erscheinungsbild eines Organismus (das äussere Erscheinungsbild)  

Feinbau der Chromosomen

Allgemeines

• Bei jeder Zellteilung und Befruchtung erfolgt die Weitergabe der Erbinformation.
• Die Zellteilung kernhaltiger Zellen ist meist mit Kernteilungsprozessen verknüpft.
• Während die Erbanlagen in den Plastiden und Mitochondrien nur mehr oder weniger gleichmäßig auf die Tochterzellen verteilt werden, erfolgt die Weitergabe der Erbinformation des Zellkerns mit großer Präzision bei der Kernteilung.
  Dabei werden aus dem Chromatin des Zellkerns fädige Strukturen, die Chromosomen, sichtbar.
• Nach der Art der Verteilung der Chromosomen wird zwischen der Mitose und der Meiose unterschieden.

Historisches

Durch den Vergleich der Ergebnisse aus Kreuzungsexperimenten und Zellforschung kam man zu der Schlussfolgerung, dass die Chromosomen die Träger der Erbinformation sind (Chromosomentheorie der Vererbung von BOVERI und SUTTON 1905)

Entdeckt waren die Chromosomen bereits um 1850 als gut färbbare Körperchen (Namengebung = Chromosomen; von chroma, griech..: Farbe und soma, griech.: Körper) - innerhalb des Zellkerns von Tieren und Pflanzen während der Zellteilung (Metaphase der Mitose)

Chromosomen

Chromosomen bestehen chemisch aus Eiweißen und Nucleinsäuren.

Sie enthalten in der DNA die Gene für die Ausbildung von Merkmalen.

Chromosomen unterliegen einem typischen Formenwechsel.

• während der Zellteilung existieren sie als mikroskopisch sichtbare "Transportform"
• während der Ruhephase des Zellkerns (Interphase) lösen sie ihre Struktur auf, die DNA liegt wieder als nicht sichtbare "Funktionsform" vor
• In ihrer "Transportform" bestehen die Chromosomen morphologisch aus jeweils zwei Längsstrukturen, den Chromatiden, die am Zentromer zusammengehalten werden.

Bau

 

Chromosomensatz

Der Chromosomensatz ist die Gesamtheit aller Chromosomen in der Zelle. Anzahl und Form der Chromosomen in jeder Zelle eines Organismus sind artspezifisch.

 

• Homologe Chromosomen

Homologe Chromosomen sind paarweise auftretende Chromosomen, meist in gleicher Form und gleicher Größe, von denen jeweils eins vom väterlicher, eins von mütterlicher Seite stammt. 
Mit Ausnahme der Geschlechtschromosomen haben sie den jeweils gleichen Genbestand.

 

• Diploider Chromosomensatz

Die Chromosomen einer Zelle liegen paarweise vor. 
Die Körperzellen der meisten Organismen enthalten einen doppelten Chromosomensatz, sie sind diploid (2n).

 

• Haploider Chromosomensatz

Die Chromosomen einer Zelle liegen einzeln (einfach) vor. 
Die Keimzellen von Organismen haben in der Regel einen einfachen Chromosomensatz, sie sind habloid (n).

Was ist ein Gen?

1. Historischer Rückblick

• Mendel folgerte aus seinen Kreuzungsversuchen mit Erbsen, dass für die Weitergabe von Merkmalen Erbfaktoren verantwortlich seien
• um 1900 wurden die Chromosomen als Träger der Erbanlagen identifiziert
• 1909 wurden die Begriffe Gen, Genotyp und Phänotyp eingeführt
• bei Untersuchungen an der Drosophila zog MORGAN den Schluss, dass ein Gen ein kleiner Teil eines Chromosoms ist: Ein-Gen-ein-Enzym-Hypothese
• Die Molekularbiologie schließlich definierte ein Gen als einen DNA-Abschnitt, der die Aminosäuresequenz einer Polypeptidkette codiert
• Heute kennt man gestückelte Gene, die in Introns und Exons vorliegen
• Außerdem gibt es spezifische Anfangs- und Endsequenzen, die nicht in eine Aminosäuresequenz übersetzt werden
• Schließlich wird auch mRNA und tRNA genetisch codiert

2. Regulation der Genaktivität

Begriffe:

• Genkarten: sind durch Experimente gewonnene Lagepläne der Gene auf einem Chromosom.
• Genpool: Gesamtheit der Gene in den Gameten einer Population.
• Puff: ist ein zeitweilig aufgeblähter Chromosomenabschnitt in bestimmten Zellen (von Insekten) mit zeitlich begrenzter hoher genetischer Aktivität. In diesen Bereichen sind die DNA-Stränge aufgelockert, und an den dort befindlichen Genen findet die Transkription statt.
• Genaktivität: Die Regulation der jeweiligen Aktivität der einzelnen Gene ist bedeutsam für die Entwicklung eines Organismus, damit die erforderlichen Eiweiße zum richtigen Zeitpunkt und in der benötigten Menge zur Verfügung stehen. Die verschiedenen Funktionen einer Zelle unterliegen Regelmechanismen, die die Aktivität der verschiedenen Gene steuern (z. B. bei Differenzierungsprozessen)

Mutationen

Begriff

Sind sprunghaft auftretende Veränderung der Erbinformation in Körperzellen (somatische Mutation) oder Keimzellen, die vererbbar ist.
Diese Veränderung prägt sich phänotypisch unterschiedlich stark aus.
Die durch eine Mutation verursachte Merkmalsänderung kann rezessiv sein und bei Individuen mit diploiden Chromosomensatz im Erscheinungsbild ohne sichtbare Auswirkung bleiben.

Formen

• Mutationen in Körperzellen werden bei der Mitose an alle folgenden Zellgenerationen weitervererbt. Ein solches Individuum hat dann neben Zellen mit dem Ausgangsgenotyp auch solche mit der Mutation. Der Umfang der Veränderung des Individuums hängt von dem Entwicklungsstadium ab, in dem die Mutation aufgetreten ist.
• Mutationen in Keimzellen wirken sich auf das ganze, sich aus der befruchteten Eizelle entwickelnde Individuum aus. Durch die Mitosen während der Individualentwicklung wird die veränderte Erbinformation auf alle Körperzellen übertragen und bei der Fortpflanzung auf die Nachkommen vererbt.
• Mutationen außerhalb des Zellkerns: Veränderungen der DNA in Plastiden und Mitochondrien. Sie äußern sich in Funktionsstörungen der Plastiden oder in komplexen Störungen des Organismus (z.B. Auftreten panaschierter Blätter, Atmungsdefekte).

Mutante:  

• Eine Mutante ist ein durch Mutation verändertes Individuum. 

Mutagene  

• sind Faktoren, die die Mutationen auslösen (z.B. physikalische Einflüsse, chemische Stoffe). Mutagene wirken nicht zielgerichtet.

Beispiele für Mutagene

• radioaktive Strahlung, Röntgenstrahlen, UV-Strahlen
• Temperatur, hohe Temperaturen, Kälteschocks
• Gifte (Colchizin, Nikotin)
• anorganische Gase Säuren
• Industrieabgase ...

Mutationsauslösung

• Spontane M. - treten unter normalen Lebensumständen auf, ohne, dass eine äußere Ursache dafür ersichtlich ist
• Induzierte M. - treten gewollt nach Einwirkung verschiedener Mutagene auf

Mutationstypen

• Genmutationen (Veränderungen der Erbinformation eines Gens)
• Chromosomenmutationen (Veränderungen an Chromosomen, die mehrere Gene betreffen, z. B. Chromosomenbrüche - führen zum Strukturumbau der Chromosomen)
• Genommutationen (Veränderungen im Chromosomenbestand; häufig auf Störungen des Kernspindelapparates zurückzuführen)

Mutationsrate

• Häufigkeit mit der ein einzelnes Gen mutiert wird.

Reparatur von Mutationen

• Da spontane Mutationen relativ häufig sind und in jeder Zelle auftreten können, werden sie durch spezifische Enzyme zum großen Teil repariert. Dabei werden fehlerhaft Strukturen der DNA herausgeschnitten und durch eine neue Basenpaarung ersetzt.

Bedeutung von Mutationen

• Sie können:
• nachteilig (meistens)
• indifferent (selten)
• vorteilhaft (Ausnahmen) sein

Bedeutung von Mutationen

• erhöhen die Variabilität einer Population
• sind eine Grundlage der Evolution
• sind häufig Ursache für Krankheiten und Fehlbildungen
• sind für die Pflanzenzüchtung von Bedeutung